DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL(PGD)



         O PGD permite o rastreamento dos embriões para doenças genéticas/cromossômicas antes que sejam colocados no útero. PGD é primariamente empregado para avaliar casais portadores de defeitos genéticos conhecidos, como a fibrose cística, ou para uma anormalidade cromossômica especifica como a trissomia do cromossomo 21 (sindrome de Down), sindrome de Turner, e translocação não-balanceada. Transferindo para o útero embriões avaliados com ausência do defeito genético, torna-se muito pouco provável que a doença possa ser passada para a criança.



• mulheres acima de 38 anos

• mulheres com abortamentos de repetição

• casais que tiveram mais de três falhas de FIV

• gravidez anterior com anormalidade cromossômica

• diagnóstico de doenças ligadas ao sexo (ex. distrofia muscular)

• portadores de doença genética conhecida



EXISTEM TRÊS TIPOS DE ANÁLISES GENÉTICAS:





         A aneuploidia cromossômica se refere à uma anormalidade numérica nos cromossomos nas células do embrião. Embriões normais devem herdar uma cópia de cada um dos cromossomos de ambos os pais e desta forma teriam duas cópias de cada cromossomo. Ocasionalmente, anormalidades cromossômicas aparecem devido à erros que ocorrem durante a divisão celular. Este tipo de erro é mais freqüente a medida que a idade da mulher aumenta, sendo uma das razões do declínio do potencial reprodutivo. Rastreamento de aneuploidias mais freqüentes envolve análise dos cromossomos 13, 16, 21 , 22, X e Y. A técnica utilizada neste exemplo é Hibridização Fluorescente In Situ (in situ fluorescent hybridization - FISH).



         As translocações cromossômicas envolvem rearranjos do material cromossômico. lndivfduos que são portadores de translocação podem ter dificuldade em reprodução porque estão produzindo embriões cromossomicamente não-balanceados. A translocação pode ser a causa da dificuldade em engravidar, pode resultar em abortamento ou ainda anormalidades graves ao nascimento. Para pacientes com translocação, sondas são desenvolvidas especificamente para os cromossomos envolvidos na translocação. O teste será capaz de distinguir entre embriões balanceados ou normais e embriões não-balanceados.



         As desordens de gene único são condições genéticas causadas por alteração ou mutação de um gene especifico localizado em um cromossomo. As desordens de gene único são hereditárias. Pessoas que são afetadas por uma destas desordens, ou que tenham história familiar, podem ter um risco de passar esta condição para seus filhos. Exemplos de algumas destas condições: fibrose cística, anemia falciforme, anemia de Fanconi, atrofia muscular espinhal, doença de Tay-Sachs e síndrome do X frágil. Mesmo doenças raras podem ser avaliadas por esta tecnologia, quando o gene causador é conhecido.

         O PGD é possível devido aos avanços na Fertilização In Vitro. Os óvulos são fertilizados com os espermatozóides do parceiro, frequentemente utilizando a injeção intra-citoplasmática de espermatozóide (ICSI). Uma vez que o embrião atinja 6-8 células (3º dia de desenvolvimento embrionário), uma célula é removida através de aspiração por uma pipeta (biópsia). O embrião é colocado novamente na Incubadora enquanto a célula é analisada. Nenhuma parte do futuro feto faltará devido à retirada de uma célula nesta fase do desenvolvimento.