Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PDG)
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PDG) permite o rastreamento dos embriões para doenças genéticas/cromossômicas, antes que sejam colocados no útero.
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PDG) é primariamente empregado para avaliar casais portadores de defeitos genéticos conhecidos, como a fibrose cística, ou para uma anormalidade cromossômica específica, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), síndrome de Turner, e translocação não-balanceada. Transferindo para o útero embriões avaliados com ausência do defeito genético, torna-se muito pouco provável que a doença possa ser passada para a criança.
Quem pode ser beneficiar de um Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PDG):
• Mulheres acima de 38 anos.
• Mulheres com abortamentos de repetição.
• Casais que tiveram mais de três falhas de FIV.
• Gravidez anterior com anormalidade cromossômica.
• Diagnóstico de doenças ligadas ao sexo (ex.: distrofia muscular).
• Portadores de doença genética conhecida.
Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PDG) – Tipos de análises genéticas:
Aneuploidia cromossômica
A aneuploidia cromossômica refere-se a uma anormalidade numérica nos cromossomos nas células do embrião. Embriões normais devem herdar uma cópia de cada um dos cromossomos de ambos os pais, desta forma herdando duas cópias de cada cromossomo.
Ocasionalmente, anormalidades cromossômicas aparecem devido a erros que ocorrem durante a divisão celular. Este tipo de erro é mais frequente à medida que a idade da mulher aumenta, sendo uma das razões do declínio do potencial reprodutivo.
O rastreamento de aneuploidias mais frequentes envolve análise dos cromossomos 13, 16, 21, 22, X e Y. A técnica utilizada neste exemplo é Hibridização Fluorescente In Situ (in situ fluorescent hybridization – FISH).
Translocações cromossômicas
As translocações cromossômicas envolvem rearranjos do material cromossômico. Indivíduos portadores de translocação podem ter dificuldade em reprodução, por produzirem embriões cromossomicamente não-balanceados.
A translocação pode ser a causa da dificuldade em engravidar, pode resultar em abortamento ou ainda anormalidades graves no nascimento.
Para pacientes com translocação, sondas são desenvolvidas especificamente para os cromossomos envolvidos na translocação. O teste é capaz de distinguir entre embriões balanceados ou normais e embriões não-balanceados.
Desordens de gene único
As desordens de gene único são condições genéticas causadas por alteração ou mutação de um gene específico localizado em um cromossomo. As desordens de gene único são hereditárias.
Pessoas afetadas por uma destas desordens, ou que tenham histórico familiar, podem ter um risco de passar esta condição para seus filhos. Exemplos de algumas destas condições: fibrose cística, anemia falciforme, anemia de Fanconi, atrofia muscular espinhal, doença de Tay-Sachs e síndrome do X frágil. Mesmo doenças raras podem ser avaliadas por esta tecnologia, quando o gene causador é conhecido.
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PDG) é possível devido aos avanços na fertilização in vitro. Os óvulos são fertilizados com os espermatozoides do parceiro, frequentemente utilizando a injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI). Uma vez que o embrião atinja 6-8 células (3º dia de desenvolvimento embrionário), uma célula é removida através de aspiração por uma pipeta (biópsia). O embrião é colocado novamente na incubadora enquanto a célula é analisada. Nenhuma parte do futuro feto faltará devido à retirada de uma célula nesta fase do desenvolvimento.
O tratamento para infertilidade mais adequado para o seu caso deve ser orientado por um especialista. A consulta é importante para um diagnóstico preciso. Agende uma consulta com nossos especialistas e tire todas as suas dúvidas.
